Gene raro vincula vitamina D e esclerose múltipla

Uma rara variante genética que causa redução dos níveis de vitamina D parece DNA molecule and faceestar diretamente ligada à esclerose múltipla, diz um estudo da Universidade de Oxford.

Cientistas britânicos e canadenses identificaram o gene mutado em 35 pais de crianças com EM e, em cada caso, a criança herdou a doença.

Os pesquisadores dizem que isso acrescenta peso à sugestão de uma ligação entre a deficiência de vitamina D e a EM.

O estudo está na revista Annals of Neurology.

A esclerose múltipla é uma doença inflamatória do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal).

Embora a causa da EM ainda não seja conhecida de forma conclusiva, ambos os fatores, genéticos e ambientais e as suas interações são conhecidas por serem importantes.

Pesquisadores da Universidade de Oxford, juntamente com colegas canadenses da Universidade de Ottawa, da Universidade de British Columbia e da Universidade McGill, começaram a procurar raras mudanças genéticas que poderiam explicar a forte aglomeração de casos de EM em algumas famílias, em um estudo canadense existente.

Eles sequenciaram todas as regiões codificantes de genes nos genomas de 43 indivíduos selecionados a partir de famílias com quatro ou mais membros com EM.

A equipe comparou as alterações do DNA que foram encontrados em bases de dados existentes e identificou uma mudança no gene CYP27B1 como sendo importante.

Quando as pessoas herdam duas cópias deste gene eles desenvolvem uma forma genética de raquitismo – uma doença causada pela deficiência de vitamina D.

Apenas uma cópia do gene mutante CYP27B1 afeta uma enzima chave que leva as pessoas com ela a ter níveis mais baixos de vitamina D.

Probabilidade esmagadora

Os pesquisadores, então, obeservaram a variante do gene raro em mais de 3.000 famílias de pais não afetados, com uma criança com EM.

Eles encontraram 35 pais que carregavam uma cópia desta variante, juntamente com uma cópia normal.

Em cada um desses 35 casos, a criança com EM havia herdado a versão mutante do gene.

A probabilidade da transmissão deste gene não ser relacionada com a EM é de bilhões contra uma, dizem os pesquisadores.

Prof George Ebers, autor do estudo da Universidade de Oxford, diz que as chances são esmagadoras.

“Em todas as 35 crianças que herdam a variante seria como jogar uma moeda 35 vezes obtendo 35 caras, o que implica em chances de 32 bilhões contra uma.”

Ele acrescentou: “Este tipo de descoberta não tem sido vista em qualquer doença complexa. A transmissão uniforme de uma variante à prole com EM é sem precedentes, mas terão ocorrido interações com outros fatores.”

Prof Ebers acredita que esta nova evidência acrescenta aos estudos observacionais anteriores que sugeriram que os níveis de sol em todo o mundo – o corpo precisa de sol para gerar vitamina D – estão ligados à EM.

Ele afirmou que agora havia provas suficientes para realizar estudos de grande escala de suplementos de vitamina D para prevenir a esclerose múltipla.

“Seria importante, particularmente em países como Escócia e do restante do Reino Unido, onde os níveis de luz do sol são baixos em grande parte do ano. A Escócia tem a maior incidência de esclerose múltipla que qualquer país do mundo.”

Dr. Doug Brown, chefe de pesquisa biomédica na MS Society, chamou isso de um importante desenvolvimento.

“Isto resplandece mais luz sobre o potencial papel da deficiência de vitamina D sobre o aumento do risco de desenvolver EM.

“Esta pesquisa está ganhando impulso e será tema de discussão em uma reunião de especialistas internacionais nos EUA este mês (dez-2011), os resultados da pesquisa que irá moldar o futuro que nos dará as respostas que tão desesperadamente precisamos sobre os potenciais riscos e benefícios da suplementação de vitamina D.”

Paulo Comer, da charity MS Trust, disse que a pesquisa reforçou a hipótese para a vitamina D ser uma causa potencial contributiva da EM.

“A opinião atual sugere que a combinação de predisposição genética, fatores ambientais tais como a exposição à luz solar e possivelmente algum tipo de gatilho, tal como uma infecção viral, interagem de algum modo para iniciar o desenvolvimento da EM.

“Congratulamo-nos com qualquer investigação que esclarece a interação entre esses fatores. Este é mais um passo no sentido de encontrar formas de reduzir o risco de desenvolver a doença, mas é provável que tenha ainda alguns anos antes que possamos avaliar a importância da deficiência de vitamina D para a EM. ”

Referências

Rare variants in the CYP27B1 gene are associated with multiple sclerosis

Confirmation of association between multiple sclerosis and CYP27B1

Tradução Vitamina D – Brasil

Fonte BBC News – Rare gene links vitamin D and multiple sclerosis

Novo estudo controlado randomizado diz, a vitamina D previne e retarda a esclerose múltipla

Boa notícia para aqueles com alto risco de desenvolvimento de esclerose múltipla! Um novo shutterstock_46865710estudo do Irã informa que a suplementação de vitamina D pode prevenir ou retardar o aparecimento da esclerose múltipla.

Muitas vezes o que é chamado de “síndrome clinicamente isolada” (CIS) é a primeira manifestação neurológica da esclerose múltipla. Um paciente tem um sintoma neurológico pela primeira vez e seu médico irá chama-lo de CIS. Em seguida pedirá uma ressonância magnética cerebral para verificar se o paciente com CIS também possuem lesões cerebrais. Se fizerem isto, o paciente está em alto risco de desenvolver a doença. Na verdade, em 90% dos casos de EM, o CIS é o primeiro sinal clínico.

Então o que é a CIS? Um dos tipos mais comuns de CIS é neurite óptica. Pessoas com neurite óptica experimentam perda de visão, conforme o nervo óptico da retina se torna inflamado. Vinte por cento dos pacientes com EM tem neurite óptica e vice-versa, 50% dos pacientes com neurite óptica desenvolvem EM no prazo de 15 anos.

Quando um paciente tem uma experiência de CIS e outros testes determinam que o paciente tem um risco elevado para a EM, o paciente e o médico desejam tomar medidas imediatas para prevenir ou retardar o aparecimento da progressão da doença e EM.

Neste estudo, os pesquisadores da Universidade de Ciências Médicas de Isfahan, liderados pelo Dr. Hajar Derakhshandi, queriam saber se um paciente apresentando neurite óptica começar a tomar vitamina D, irá diminuir seu risco ou retardar o aparecimento da EM?

Os pesquisadores projetaram um estudo randomizado controlado. Eles inscreveram 30 pacientes recentemente diagnosticados com neurite óptica e foram, então, randomizados para tomar vitamina D3 50.000 UI/semana ou placebo/semana, com duração de 12 meses. Treze doentes no grupo da vitamina D completaram o estudo e 11 completaram no grupo placebo.

Após 12 meses, os pesquisadores descobriram o seguinte:

  • Os níveis basais de vitamina D do grupo da vitamina D  foram de 13,7 ng/ml e 16,4 ng/ml no grupo placebo. Os autores não relataram os níveis de vitamina D após o ensaio, mas mencionaram que os níveis de vitamina D foram “otimizados” no grupo da vitamina D e não no grupo de placebo (o que seria esperado a 50.000 UI / semana).
  • Zero pacientes no grupo da vitamina D experimentaram um segundo ataque desmielinizante, enquanto que cinco dos 11 pacientes tratados com placebo tiveram e isto foi estatisticamente altamente significativo (p = 0,007). Quando um paciente sofre um segundo ataque desmielinizate, a EM é diagnosticada. Assim, esta é uma outra maneira de dizer, zero dos pacientes do grupo de vitamina D foram diagnosticados com EM nestes 12 meses, enquanto que 5 dos 11 pacientes do grupo placebo o foram.
  • As taxas de incidência de resultados positivos de MRI, como buracos negros, cortical, justacortical, corpus callosum, gadolínio, e novas lesões T2 foram significativamente menores no grupo de tratamento com vitamina D que no grupo placebo. A taxa de incidência de buracos negros no grupo de vitamina D foi de 84% menor que no grupo placebo.

Os pesquisadores concluem:

“Nossos resultados indicam que a vitamina D3 protege os pacientes de neurite óptica desenvolvendo EM… Os efeitos imunomoduladores da vitamina D3 podem retardar ou prevenir recaídas futuras em pacientes de CIS, mesmo após o primeiro ataque desmielinizante, reduzindo assim o risco de desenvolvimento de esclerose múltipla”.

Além disso, os pesquisadores recomendam:

“Sugerimos a otimização dos níveis séricos de 25(OH)D  em todos os pacientes com neurite óptica que possuam baixos níveis desta vitamina. Propomos também que todos os pacientes de CIS que estejam em risco de desenvolvimento de EM devam ser tratados da mesmo forma. “

Aqui, neste estudo, os pesquisadores encontraram resultados usando 50.000 UI de vitamina D3/semana, o que é equivalente a 7000 UI / dia.

Referências

Derakhshandi H et al. Preventive effect of vitamin D3 supplementation on conversion of optic neuritis to clinically definite multiple sclerosis: a double blind, randomized, placebo-controlled pilot clinical trial. Acta Nerol Belg, 2012

Tradução Vitamina D – Brasil

Fonte Vitamin D Council

Identificada uma Causa Genética para a Esclerose Múltipla e deficiência em vitamina D

Um estudo recente, levado a cabo pela Universidade de Oxford, na Inglaterra, e publicado nos “Annals of Neurology”, identificou um gene responsável pela deficiência de Vitamina D e que pode também ser a causa para a Esclerose Múltipla. O estudo foi parcialmente financiado pela National Multiple Sclerosis Society, pelo TheWellcome Trust e contou, ainda, com o apoio de Jeffrey Epstein, Patrono da Ciência, e da sua Fundação, a Jeffrey Epstein VI Foundation.

A Esclerose Múltipla é uma doença neurológica causada pela deterioração de mielina, a bainha de gordura que protege os axónios à volta do cérebro e da medula espinal. A mielina é uma parte essencial na comunicação neurológica, porque não só protege os circuitos nervosos como promove uma condutividade eficiente. Todos os anos, cerca de 400.000 pessoas nos Estados Unidos desenvolvem a doença; 2,5 milhões em todo o Mundo. Os sintomas variam amplamente, indo desde um leve formigueiro, à cegueira e paralisia.

A causa por trás do desgaste da mielina ainda é altamente debatida: enquanto uns creem ser uma doença autoimune, outros citam vírus ou o ambiente como os culpados. No entanto, há uma evidência cada vez maior da ligação entre a Esclerose Múltipla e a deficiência em vitamina D. Estudos epidemiológicos mostram, também, que as populações perto do Equador ou do sol, têm menos casos de Esclerose Múltipla, que as populações perto do Norte ou dos Polos. Os pesquisadores da Universidade de Oxford pegaram nesta premissa e deram um passo em frente: mostraram que a deficiência em Vitamina D e, por conseguinte, a Esclerose Múltipla, podem ter uma causa genética.

O estudo examinou o DNA (também conhecido como ADN) de um grupo de pessoas com Esclerose Múltipla, pessoas essas com membros na família também com a doença. Todas as amostras de DNA mostraram uma deformação no gene CYP27B1, gene que controla os níveis de Vitamina D no corpo. Em alguns casos raros, onde o DNA apresentava duas cópias do gene deformado, a pessoa tinha uma forma genética de raquitismo – causada pela deficiência em Vitamina D – além de Esclerose Múltipla.

Apesar deste elo fundamental, nem todas as pessoas com deficiência em Vitamina D progridem para Esclerose Múltipla. São necessárias mais pesquisas para compreender totalmente a razão pela qual apenas algumas pessoas com deficiência em Vitamina D desenvolvem Esclerose Múltipla e outras não. No entanto, uma deformação no gene CYP27B1 é cada vez mais evidente nos casos de Esclerose Múltipla e é possível que o gene gere outras complicações, ainda por decifrar, que levem à doença – como o raquitismo genético.

“Apesar da deficiência em Vitamina D não ser sempre a causa de Esclerose Múltipla, esta deficiência revelou uma fonte genética crítica que pode estar a causar outros problemas que levam à Esclerose Múltipla”, afirmou Jeffrey Epstein, cuja Fundação permite avanços na pesquisa médica e científica nos Estados Unidos. “Mesmo que não compreendamos todas as implicações da deformação daquele gene, a pesquisa pode focar-se na terapia do gene e isso irá acelerar a cura.”

A National Multiple Sclerosis Society, que também ajudou a financiar o estudo da Universidade de Oxford, proporciona mais de 325 bolsas de pesquisa e de formação em todo o Mundo num largo espectro de tópicos, desde imunologia à reparação do tecido nervoso, passando pela biologia da mielina, ensaios clínicos, reabilitação, questões psicossociais e prestação de cuidados de saúde.

Fonte portaldafamilia.org

Grávidas com baixos níveis de vitamina D têm filhos com maior risco de esclerose múltipla

Crianças nascidas em meses com menos sol têm risco 5% maior da doença; resultado 263426_352443824851668_608100194_naponta para necessidade de suplementação da vitamina em gestantes

Os níveis de vitamina D de uma mulher durante a gravidez, produzidos tanto com a exposição aos raios ultravioletas quando obtidos pela alimentação, podem afetar o risco de seu filho desenvolver esclerose múltipla durante a vida. É o que concluíram pesquisadores britânicos após observar que crianças nascidas nos meses mais ensolarados do ano, quando mais vitamina D é produzida, eram menos propensas a sofrer da doença do que aquelas nascidas em épocas com pouca luz solar. A descoberta foi divulgada nesta quarta-feira no periódico Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry.

A causa da esclerose múltipla ainda é desconhecida e não há cura para a doença. Sabe-se que ela ocorre quando há danos ou destruição da mielina, uma substância que envolve e protege as fibras nervosas do cérebro, da medula espinal e do nervo óptico. Quando isso acontece, são formadas áreas de cicatrização, ou escleroses, e surgem diferentes sintomas sensitivos, motores e psicológicos.

Para o estudo, os autores analisaram dados de mais de 150.000 pacientes com esclerose múltipla. Comparando com o risco geral de uma pessoa desenvolver a doença durante a vida, os pesquisadores observaram que pessoas nascidas nas épocas com luminosidade muito baixa eram 5% mais propensas a ter a doença. Por outro lado, pessoas que nasceram nos meses com mais sol tinham um risco de 5% a 7% menor. Os meses com maior luminosidade considerados no estudo vão de outubro a março, período que corresponde à parte da primavera e ao verão no Hemisfério Norte — o Hemisfério Sul não foi pesquisado.

A relação entre luz solar e vitamina D é muito forte, pois aproximadamente 90% do nutriente necessário ao organismo vem da exposição ao sol. “Esse estudo fornece a evidência mais forte até agora de que o efeito do mês de nascimento sobre o risco de esclerose múltipla é genuíno. Nossa descoberta suporta outras hipóteses já levantadas sobre a importância da intervenção precoce, com suplementos de vitamina D às grávidas, para prevenir esclerose múltipla em seus filhos”, escreveram os autores no artigo.

Fonte: VEJA